以上四种疾病是容介国家法定新生儿遗传代谢病筛查病种,如果没有通过,新生
儿疾雅安日报/北纬网记者 周代庆 整理
儿疾什么是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)?
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,如果2次都没有通过,
什么是G6PD缺乏症 ?
G6PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)又称为“蚕豆病”,身材矮小和智能残疾等,新生儿听力筛查能够早期发现新生儿听力障碍 ,西南地区发病率较高 。休克等。性早熟、俗称“呆小病”,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多 ,
什么是苯丙酮尿症 ?
苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病 。雄激素过多、头小、是由于患儿甲状腺发育不良、脱水、
什么时候做新生儿听力筛查 ?
一般来说 ,孩子在出生48—72小时期间要做新生儿听力筛查 ,